Trouble métabolique causé par un déficit en une enzyme vitale pour la survie et la fonction des cellules
Symptômes Intolérance à l'effort, possibles complications cardiaques, pulmonaires et neurologiques.
Gène impliqué PDP1
Mutation testée c.754C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 21% de porteurs Age d’apparition : Dès le plus jeune âge
Publication : Cameron et al. (2007). Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency.
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